Missense Varyant Sınıflandırması

Kalıtsal hastalık genleri (PAH, CFTR ve bir kalıtsal kanser gen paneli) için missense tek nükleotid varyantlarını (SNV) patojenik veya benign olarak sınıflandıran bir makine öğrenmesi hattı. TEKNOFEST 2026 Sağlıkta Yapay Zeka yarışması için geliştirildi.

Öne çıkanlar

• ClinVar gerçek etiketleri, Ensembl VEP ve dbNSFP in-silico risk skorları (SIFT, PolyPhen, CADD, REVEL), GRCh38 dizi bağlamı ve UniProt amino asit bağlamını birleştirir.
• Veri edinimi, ön işleme, özellik çıkarımı ve model eğitimini kapsayan uçtan uca Jupyter hattı.
• Tekrarlanabilirlik için belgelenmiş özellik mantığı ve veri işleme kuralları.